Prefeitura de São Paulo

Diversos países ao redor do mundo, incluindo o Brasil, celebram no dia 28 de fevereiro o Dia Mundial das Doenças Raras. O objetivo é alertar a população para a existência dessas doenças e a dificuldade que ainda existe para o seu tratamento. A Organização Mundial de Saúde (OMS) define como doenças raras as que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população total.

Para celebrar a data, no último dia 24 de fevereiro, cinco monumentos da cidade receberam iluminação especial nas cores verde, magenta e azul em alusão à causa. A iniciativa se estende até o dia primeiro de março no Edifício Matarazzo, Biblioteca Mário de Andrade, Viaduto do Chá, Ponte Estaiada e Pateo do Collegio.

A ação é uma parceria entre a Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência (SMPED) e a SP Regula, Agência Reguladora de Serviços Públicos do Município de São Paulo e também inclui mensagens sobre o tema nos relógios da cidade.

Na pauta dessas discussões, estão a preocupação de como promover o bem-estar de pacientes e suas famílias, apoiar pesquisas, propor políticas públicas e disseminar informações sobre o tema junto à sociedade em geral.

Atuação da Prefeitura de São Paulo

Em 2019, foi sancionada a Lei municipal 17.083, que Institui o Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus familiares, de acordo com a Política Municipal de Pessoas com Doenças Raras.

A Secretaria Municipal da Saúde (SMS) lançou o documento "Diretrizes Cuidando das Pessoas com Doenças Raras e Apoio aos Familiares da SMS - São Paulo", que tem por objetivo contextualizar as doenças raras, tais como as linhas de cuidados e o trabalho multidisciplinar da pasta. O documento não tem a pretensão de criar linhas de cuidados específicas e sim mostrar os caminhos para a construção delas.

Os documentos podem ser vistos pelo link: www.prefeitura.sp.gov.br/cidade/secretarias/saude/atencao_basica/index.php

Em 2020, o Teste do Pezinho foi ampliado na cidade de São Paulo. O número de doenças detectadas no teste feito em bebês nascidos nos hospitais e maternidades públicos da capital passou para 50. O diagnóstico precoce é capaz de descobrir doenças genéticas, congênitas, infecciosas, erros inatos do metabolismo e da imunidade, e assim evitar danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor, sequelas, internações e mortes.

Com mais volume de exames, a rede municipal consegue ampliar a atuação preventiva desde o início da vida do indivíduo, com grandes chances de aumentar a expectativa de vida e diminuir mortalidade infantil na cidade, além de reduzir os custos na saúde. Antes, era possível detectar apenas as doenças Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência Biotinidase. Com a ampliação, doenças como Toxoplasmose, Galactosemias e outras passarão a fazer parte da triagem de até 50 patologias no mesmo bebê, conforme a testagem realizada e a necessidade.

Os testes são realizados em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC), referência nesse tipo de exame. O órgão é responsável pela capacitação técnica para realização dos exames, coleta e logística de envio da amostra; análise clínica e liberação do laudo; exames confirmatórios; apoio médico aos resultados de exames e aconselhamento genético dos casos diagnosticados no teste, que posteriormente deverão ser tratados e acompanhados pela rede de saúde.

Hospital de Doenças Raras em São Paulo
A cidade de São Paulo receberá, em breve, o primeiro Hospital de Doenças Raras do Estado de São Paulo que terá tratamento e desenvolvimento de pesquisas nesta área.

O espaço de 1.800m², localizado na Rua Pedro de Toledo, nº 1084, Vila Mariana, foi cedido pela Prefeitura de São Paulo, através da Lei Nº 17.735, à União Cultural Brasil-Líbano (UCBL), Casa Hunter – Associação Brasileira dos Portadores da Doença de Hunter e outras doenças raras e à Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD), instituições sem fins lucrativos que atuam com esse público.