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O geneticista e pediatra Zam Mustacchi é o primeiro médico sulamericano a receber o prêmio do dia Internacional da Síndrome de Down

Cristiane Guterres

Muitos dos pacientes atendidas pelo geneticista e pediatra Zam Mustacchi em um dos consultórios do Hospital Dia da Rede Hora Certa Peri Peri, na zona Oeste, não imaginam estar sob cuidados de um dos melhores geneticistas do mundo. Mustacchi é reconhecido internacionalmente. Ele foi o primeiro médico sul-americano a receber o Prêmio Científico do Dia Internacional da Síndrome de Down, na 12ª edição do Congresso World Down Syndrome (WDSC), em Chennai, na Índia, no final de 2015.

Nascido em Israel, Mustacchi é filho de imigrantes egípcios e está no Brasil desde os 5 anos de idade. Quando jovem, na faculdade de medicina, pensava em ser neurologista, mas se tornou pediatra graças a um professor que admirava. No início da carreira percebeu que as crianças com Síndrome de Down precisavam de profissionais que trabalhassem por elas e, ainda na residência médica, começou a se dedicar a estudar a síndrome. “Na residência, me ensinaram que se eu não fizesse nada por uma criança com Síndrome de Down ela faleceria. Naquela época, elas morriam por que ninguém fazia nada por elas”, explicou o médico.

Mustacchi explica que todos nós temos dois cromossomos 21, um que vem do pai e outro que vem da mãe. Na síndrome de Down existem três cromossomos 21 em vez de dois, gerando funções em conflito. “É como se em vez de colocar um motor no carro colocássemos dois”, exemplifica o médico. A Síndrome de Down é um acaso genético. A probabilidade de acontecer aumenta de acordo com a idade da mãe. As chances de uma mulher com 25 anos ter um filho com Síndrome de Down é de uma em 1.000 gestações, para uma mulher com 40 anos é de uma em 100 e para uma mulher com mais de 45 anos é de uma em 10.

“Eu engravidei com 47 anos, não estava mais preparada para uma gravidez. E, quando ela nasceu, foi um susto porque não apareceu nada nos exames”. Joana é mãe de Ana Lucia, de 11 meses. A menina tem Síndrome de Down e faz acompanhamento com Mustachi no Hospital dia Hora Certa Peri Peri. Ana Lucia recebe, na mesma unidade, um acompanhamento com equipe multiprofissional composta por fisioterapeutas, fonoaudiólogas e terapeutas ocupacionais.

‘Quem tem problema é você’

“Tudo mudou na minha vida. Ela tem uma rotina muito intensa de consultas. Algumas pessoas me dizem que ela tem problema, e eu digo: ‘meu bem, ela não tem problema, quem tem problema é você’”, conta Joana, mãe de Ana Lucia, ao descrever as situações de preconceito que passa com a filha.

Gabriel tem noves meses e está na primeira consulta com o geneticista. A mãe está satisfeita por que os exames do bebê deram bons resultados, principalmente os de coração, que a estavam amedrontando. As pessoas que nascem com Síndrome de Down são mais propensas a doenças do coração. Quase metade delas nasce com cardiopatias congênitas.

Mustacchi foi um dos médicos que derrubaram parâmetros e imposições, nos anos 70, para buscar alternativas cirúrgicas na melhora da expectativa de vida do portador de Down. “Ainda no começo, eu era um menino, defendi o tratamento que eu achava que tinha que ser feito. Na época, muitos foram contra e jogaram pedras. Hoje, quem realiza a cirurgia é aquele médico que há 38 anos dizia que não, não e não”.

Trabalho em equipe

O geneticista, que recebe pacientes de vários países do mundo, como China, Japão, Austrália e Canadá, entre outros, não se esquece de que o sucesso é resultado de um trabalho em equipe. “Todo merecimento não é individual, é da equipe multidisciplinar que me acompanha nesse tempo. Há trinta anos eles viviam no máximo 25 anos e com uma qualidade de vida muito ruim. Conseguimos construir uma diferenciação à atenção relacionada à saúde e, consequentemente, à expectativa e à qualidade de vida dessas pessoas. Hoje eles vivem mais de 65 e levam uma vida normal, estudam e trabalham”, disse o médico. Sobre as possibilidades de cura para quem tem Síndrome de Down, ele é enfático: “Eu não só acredito como estou trabalhando por isso”.

Entre o consultório particular e a rotina de consultas no Hospital Dia da Rede Hora Certa Peri Peri Mustacchi assume outras responsabilidades. É Diretor Clínico do Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP), Coordenador Responsável pelo Curso de Especialização em Síndrome de Down, Pós-Graduação Lato-Sensu em São Paulo e Coordenador Científico da Pós-Graduação na Abordagem Interdisciplinar da Síndrome de Down em Brasília.