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28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. As doenças raras são aquelas que afetam um número pequeno de pessoas, e já foram catalogadas mais de sete mil doenças que se enquadram nessa descrição.

A Dra. Cristiane Maria da Rocha, Neuropediatra do HSPM e da Santa Casa de Saúde Santa Marcelina, responde a seguir algumas perguntas básicas sobre o assunto.

1. Por que uma doença é reconhecida como rara?
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doença rara é uma condição que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. No Brasil e no mundo, estima-se o nascimento de um portador de doença rara a cada 100 mil nascimentos.

2. Existem doenças raras mais conhecidas?
Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Por exemplo, a Hemofilia, uma doença na qual o paciente não possui mecanismo de coagulação adequado, é uma doença rara.

3. Existe alguma forma de prevenção?
Não existem exames que permitam prevenir um casal de ter um filho com doença rara. Pais saudáveis, história familiar sem anormalidades e um pré-natal bem planejado é a chave para uma boa saúde para o concepto. A recomendação é que qualquer sinal de anormalidade ao longo da gravidez deva ser amplamente investigado pelo médico obstetra acompanhante. Quanto ao recém-nascido, a detecção de algumas doenças raras pode ser feita a partir do teste do pezinho ampliado, que trata-se de um exame obrigatório para todos os nascidos vivos.

4. Qual o tratamento indicado?
Por serem raras, em sua maioria, não há medicações nem procedimentos curativos. Para algumas doenças raras, é possível controlar os sintomas ou reduzir o avanço da doença com medicações que atuam no mecanismo fisiopatológico, mas não há cura.

5. Qual a importância da existência do Dia Nacional das Doenças Raras?
É importante que haja um reconhecimento por parte dos órgãos governamentais sobre as condições de saúde graves que acometem nossa população. O mapeamento desse problema favorece o desenvolvimento de políticas públicas que visem à redução do risco de doença e de outros agravos.