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A fibrose cística é uma doença hereditária crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Também conhecida como mucoviscidose, essa enfermidade é causada por um gene defeituoso e pela proteína que ele produz, os quais elevam a produção e o acúmulo de um muco mais espesso, que estimula a proliferação de bactérias e germes nas vias respiratórias. Como resultado, o indivíduo poderá sofrer com tosse frequente com catarro, suor salgado, dificuldade de ganho de altura, diarreia gordurosa, pneumonia de repetição e sinusite crônica.

Essa doença afeta cerca de 70 mil pessoas em todo mundo e é considerada a patologia genética grave mais comum na infância. Estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas tem o gene da doença. Este fato é compatível com uma frequência observada de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos. 

Os sintomas da fibrose cística e sua gravidade variam para cada pessoa, pois eles são baseados no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Como não há cura, o diagnóstico precisa ser precoce para diminuir os danos ao organismo. O acompanhamento neonatal é fundamental, pois a fibrose cística pode ser identificada pelo Teste do Pezinho e exames genéticos.

Por Geovana Neves Hirata, Médica Pneumologista da Clínica de Pediatria do HSPM.