Prefeitura de São Paulo

Segundo a OMS e o Ministério da Saúde doença rara é toda doença com prevalência de 65: 100.000 ou 1,3: 2000 habitantes de um determinado território, no entanto se estimam que em conjunto cerca de 6% da população possui alguma doença rara, isto é, em tese no município de São Paulo vivam 720 mil pessoas com alguma doença rara. Em 2019 a partir da promulgação da Lei nº 17.083 que instituiu o Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras, a Secretaria Municipal, com o apoio do Conselho Municipal, tem procurado estabelecer o Programa Cuidando das Pessoas com Doenças Raras e Apoio aos Familiares - Doenças Raras na Atenção Básica. Com o estabelecimento do Programa se criou uma Área Técnica Específica para o Programa na Atenção Básica. Ademais, se estruturou Interlocutores nas Coordenadorias Regionais e Supervisões Técnicas de Saúde; publicou o Documento “DIRETRIZES CUIDANDO DAS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS E APOIO AOS FAMILIARES DA SMS - SÃO PAULO"; incluiu no Plano Municipal de Educação Permanente (PLAMEP) o tema das Doenças Raras tendo realizado uma Sensibilização em EaD com 3 edições contanto com cerca de 900 profissionais inscritos e atualmente a mesma Sensibilização é oferecida na modalidade de Curso Livre para todos os profissionais da Rede. Ademais, a Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo oferece o Programa de Triagem Neonatal Ampliado em convênio com o Instituto Jô Clemente antiga APAE de São Paulo e Fundação Jeffrey Modell onde se oferece o Teste Ampliado no âmbito do SUS para 50 doenças para todos os RNs nascidos que necessitam de atendimento em UTI Neonatal e o Teste que compreende 27 doenças para os RNs de Baixo Risco. Além disso, a SMS oferece também em parceria com o IJC, avaliação com médico geneticista e testes de diagnóstico genômico como Análises de PCR, MLPA, Array, e Exoma para pessoas com doenças raras que apresentem deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista sindrômico onde se atende o diagnóstico etiológico de diversas condições como Síndrome de X-Frágil, Síndrome de Williams, Síndrome de Rett, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman e Síndrome de Cornélia de Lange. Ademais, oferece avaliação com médico geneticista no Hospital Dia Flavio Giannotti e testes de diagnóstico genômico no IJC como Análises de PCR, MLPA, Painéis de Genes e Exoma para pessoas com Anomalias Congênitas e de Manifestação Tardia como Deficiências Físicas de origem genética como as Distrofias Musculares de Duchenne/Becker; Distúrbios do movimento como Doença de Huntington e Ataxias Genéticas. Quadros de Deficiências Visuais ou Auditivas não associadas a Deficiência Intelectual que possam ser de origem genética como Distrofias Hereditárias da Retina, Perdas Auditivas Genéticas, Amiloidose, Hemofilia, Fibrose Cística, Doença Policística Renal e Genodermatoses como Epidermólise Bolhosa, além de Síndromes de Câncer Hereditário. Concluindo a Prefeitura de São Paulo cedeu por 40 anos um terreno na Rua Pedro de Toledo, na Vila Mariana, Zona Sul da capital para a ONG Casa Hunter implantar um Centro de Referência para diagnóstico, tratamento e desenvolvimento de pesquisas sobre doenças raras do Estado de São Paulo, o Hospital Casa dos Raros.

Programa Cuidando das Pessoas com Doenças Raras e Apoio aos Familiares

Tenho uma Doença Rara e preciso ser acompanhado no SUS.  Como eu faço? Por onde eu começo?